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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les causes, les symptômes et les traitements

by Morgane
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dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), appelée aussi la myopathie de Duchenne, est une maladie génétique. Elle se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive. Elle entraîne ensuite une perte de l’autonomie.

Aider un patient atteint de DMD : lui offrir un fauteuil roulant électrique

Ce site propose par exemple 5 modèles (Travel, Home, City, Mixte, Evo2). Les fauteuils disponibles sont en plus pliables et compacts. Vous pouvez donc les emmener lors de vos voyages en avion, de vos déplacements en voiture, etc. Globalement, vous avez largement le choix en termes de fauteuils roulants électriques. Dans tous les cas, faites de cet achat une priorité.
La myopathie de Duchenne provoque une perte de l’autonomie. Pour aider le patient à se déplacer facilement, vous pouvez acheter un fauteuil roulant électrique. Même si le patient est atteint d’une faiblesse musculaire sur les muscles supérieurs et inférieurs, il pourra se déplacer sans problème avec cet équipement.

Vérifier l’autonomie lors du choix d’un fauteuil roulant électrique pour un patient atteint d’une DMD. Sur le site qu’on vient d’indiquer par exemple, vous trouverez des fauteuils roulants allant de 16 à 24 km d’autonomie. Vérifiez aussi le poids supporté, le confort et l’ergonomie du fauteuil.

Les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie causée par une mutation du gène de la dystrophie. La dystrophie est absente chez un patient qui souffre d’une DMD alors qu’elle joue un rôle important. Elle régularise le mouvement de l’ion calcium dans les cellules. La dystrophie assure également la liaison entre le sarcolemme, la matrice extracellulaire et la membrane cellulaire.
L’absence de ces processus engendre un stress oxydatif. Les ions calcium vont pénétrer de force le sarcolemme et provoquer une entrée d’eau dans les myocytes. Les mitochondries des cellules musculaires éclatent par la suite ce qui fragilise grandement les membranes plasmiques de ces cellules. Tout cela conduit à la nécrose des cellules.
Pour diagnostiquer une DMD, les médecins effectuent une analyse des symptômes, étudient les antécédents familiaux, effectuent une biopsie musculaire, une électromyographie, des tests génétiques ou encore des analyses sanguines de la créatine kinase.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie qui touche les hommes, car ils n’ont qu’un chromosome X contrairement aux femmes qui en possèdent deux. Si l’un des chromosomes est atteint d’une mutation génétique de la maladie DMD, l’autre peut compenser les déficiences. Pour les femmes donc, même si un chromosome X a muté, il y a toujours un chromosome sain, mais pour les hommes, il ne reste plus que le chromosome Y. Il y a quand même de très rares cas où la maladie touche les femmes.
Dans tous les cas, les symptômes sont faciles à détecter. La myopathie de Duchenne provoque une faiblesse musculaire. Ce symptôme apparaît souvent à l’âge de 2 ou 3 ans. En général, la faiblesse musculaire touche d’abord les muscles externes inférieurs. La maladie évolue par la suite jusqu’à toucher les muscles externes supérieurs.
Les patients atteints de la DMD ont du mal à se déplacer et sont contraints d’utiliser un fauteuil roulant électrique. Parmi les symptômes qui provoquent la difficulté de se déplacer, il y a la gêne à la marche, la lordose lombaire et l’élargissement des mollets. À noter qu’à un stade avancé, la DMD peut atteindre les muscles cardiaques et respiratoires ce qui provoque par la suite une dégradation du système pulmonaire, voire même une insuffisance respiratoire.

Dystrophie musculaire de Duchenne : les traitements

Il est possible de suivre des traitements symptomatiques pour la DMD. Ces traitements ont pour but de contrer la faiblesse musculaire. Parmi ces traitements, il y a l’utilisation d’aides orthopédiques, l’éducation posturale, la réalisation d’une physiothérapie et d’activités motrices régulières. Demandez à votre médecin si vous pouvez faire du sport.
Les traitements symptomatiques permettent aussi de prévenir ou encore de réduire les complications musculaires, respiratoires, cardiaques, et autres. Ils permettent également la préservation de la mobilité des articulations, des muscles ainsi que des tendons.
Outre le traitement symptomatique, il y a les traitements médicaux qui aident le patient à contrôler les symptômes, surtout quand il y a des complications. Certains patients sont par exemple contraints à utiliser un appareil respiratoire portable, d’autres doivent utiliser un stimulateur cardiaque, etc. Outre ces traitements, il y a aussi les préventions. Les patients atteints de la DMD doivent se faire vacciner contre la grippe et le pneumocoque.

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